Kalbinizin her atışında kan, akciğerlerinizden aldığı oksijeni tüm vücudunuza taşır. Bu yaşamı sürdürme süreci, kesintisiz bir şekilde otomatik olarak gerçekleşir.
Ancak orak hücre hastalığı olan insanların bu konuda yaşadığı bazı sorunlar vardır. Bu hastalığı olan kişilerde, kırmızı kan hücrelerinde oksijen taşıyan hemoglobin anormallik gösterir.
Normalde kırmızı kan hücreleri esnektir ve bir disk şeklindedir. Ancak orak hücre hastalığı olan kişilerde hemoglobin anormal şekilli kırmızı kan hücrelerine neden olur. Çoğunlukla hilal (veya orak) şekillidirler.
Bu esnek olmayan, bükülmüş hücreler kan damarı duvarlarına yapışabilir. Ortaya çıkan kümeler kan akışını yavaşlatır veya durdurur. Bu da ağrıya ve organ hasarına neden olabilir.
Orak hücre hastalığı olan çoğu insan yetişkinliğe ulaşmadan hayatını kaybediyordu. Ancak modern tedavilerle insanlar artık 40’lı, 50’li ve hatta 60’lı yaşlarına kadar yaşıyor. Araştırmacılar, hastalığa neden olan bozuk geni düzeltmek gibi son teknoloji tedaviler üzerinde çalışıyorlar.
Bir Gen, Birçok Semptom
Orak hücre hastalığı, tek bir gendeki değişikliklerden kaynaklanır. Ancak herkeste genin iki kopyası vardır. Her ebeveynden bir kopya miras alırsınız. Genellikle semptomları yoktur. Ancak iki ebeveynden de bu geni miras alırsanız, sonuç orak hücre hastalığıdır.
Doğan her bebek doğumda orak hücre hastalığı için test edilir. Bu, doktorların tedaviye mümkün olduğunca erken başlamasına yardımcı olur.
Çocuklar genellikle altı ila 12 aylık olana kadar semptom göstermez. Bebeklerin kırmızı kan hücreleri, fetal hemoglobin adı verilen farklı bir hemoglobine sahiptir. Büyüdükçe vücut, yetişkin hemoglobini üretmeye geçer. Sonra orak döngüsü başlar.
Normal bir kırmızı kan hücresi yaklaşık üç ila dört ay yaşar. Ancak orak hücre hastalığı olan kişilerde hücreler genellikle sadece iki ila üç hafta yaşarlar. Bu, kanınızın düşük miktarda kırmızı kan hücresi veya hemoglobine sahip olduğu bir durum olan anemiye yol açar.
Anemi Belirtileri Nelerdir?
Anemi vücuttaki oksijeni düşürerek yorgunluğa, baş dönmesine ve baş ağrısına neden olabilir.
Ağrı başka bir yaygın semptomdur. O kadar şiddetli olabilir ki insanlar hastaneye kaldırılır. Bu ağrı olaylarına “orak hücre krizi” denir.
Beyne giden kan akışı, çocuklarda bile felce neden olabilir. Akciğerlerdeki kan damarlarındaki darbeler ve tıkanmaların hastalığın en tehlikeli komplikasyonlarından bazılarıdır.
Yeni İlaç Seçenekleri
Orak hücre hastalığı için en yaygın tedavi hidroksiüre (hidroksikarbamid) adı verilen bir ilaçtır. Yetişkin vücudunu fetal hemoglobin yapmaya ikna eder. Bu, fonksiyonel kırmızı kan hücrelerinin sayısını artırır.
Hidroksiüre herkes için işe yaramaz. Ancak son birkaç yılda üç yeni tedavi onaylandı. Yeni ilaçlardan bazıları orak hücrelerin kan damarlarına yapışmasını engelliyor.
Araştırmacılar, ilk etapta kan hücrelerinin bükülmesini durdurmak için bir ilacı test ediyor. “Orak sürecini durdurmak için en etkili şey bu olurdu” diye açıklanıyor.
İlaçlar birçok insana yardımcı olsa da, günlük olarak ilaç almak zor olabilir.
Orak hücre hastalığı olan kişilerde beyindeki düşük oksijen seviyeleri hafızayı etkileyebilir.
Orak hücre hastalığı olan bazı kişilerin, bağışlanan kan alabilecekleri düzenli veya acil kan transfüzyonu yaptırmaları gerekebilir.
Kan Hücrelerinin Onarılması
Şu anda orak hücre hastalığının tek tedavisi kemik iliği naklidir. Kemik iliği, kan hücrelerini oluşturan kök hücreleri içeren süngerimsi dokudur.
Kemik iliği naklinde, hastanın kemik iliğindeki kan hücrelerini üreten kök hücreler önce yok edilir. Daha sonra orak hücre hastalığı olmayan bir donörden alınan kök hücreler hastaya aktarılır. Bu yeni kök hücreler oraklaşmayan kan hücreleri üretir.
Prosedür risklidir. Yetişkinler için çok tehlikeli kabul edilir. Ancak asıl sorun, çoğu çocuğun eşleştirilmiş bir donörü olmaması. Donörün hücrelerindeki bazı proteinler çocuğunkinden farklıysa, nakil başarısız olabilir.
Mükemmel bir eşleşme olmayan insanlardan kemik iliğini nakletmek için yeni yöntemler geliştiriyor. Ayrıca, prosedürü yetişkinler için daha güvenli hale getirebilecek bir nakil için kemik iliğini hazırlamanın yollarını araştırılıyor.
Araştırmacılar ayrıca gen terapisi adı verilen bir yaklaşımı test ediyorlar. Gen terapisinde hastanın kendi kök hücreleri toplanır. Daha sonra, bir geni düzeltmek için laboratuarda değiştirilirler. Sonunda hastaya geri verilir.
Yeni bir gen terapisi çalışması, hemoglobin geninin çalışan bir kopyasını kök hücrelere başarıyla ekledi. Başka bir çalışma, yetişkin hücrelerin fetal hemoglobin üretmek için değiştirilip değiştirilemeyeceğini test edecek.
Orak hücre hastalığı ile yaşıyorsanız, size uygun bir bakım planı geliştirmek için sağlık uzmanınızla görüşün. Sağlıklı bir yaşam tarzı sürdürmek, bazı komplikasyonlarını önlemenize veya kontrol etmenize yardımcı olabilir.
Sağlık, ilaçlar, bitkiler ve daha birçok eşsiz konu üzerine güncel yazılarımızdan haberdar olmak için Instagram ve Facebook hesaplarımızı takip etmeyi unutmayın.
