ALS hastalığı genetik mi? ALS hastalığı neden olur? ALS‘nin nedeni bilinmemektedir ve bilim adamları, ALS’nin neden bazı insanları vururken diğerlerini etkilemediğini henüz bilmiyorlar. Bununla birlikte, bilimsel çalışmalardan elde edilen kanıtlar, hem genetiğin hem de çevrenin ALS’nin gelişiminde rol oynadığını göstermektedir.
ALS Hastalığı Genetik Mi?
ALS risk faktörlerini belirlemede önemli bir adım, Ulusal Nörolojik Bozukluklar ve İnme Enstitüsü tarafından desteklenen bilim adamlarının SOD1 genindeki mutasyonların bazı ailesel ALS vakalarıyla ilişkili olduğunu keşfetmeleriyle 1993 yılında atıldı. SOD1 genindeki mutasyonların motor nöron dejenerasyonuna nasıl yol açtığı hala net olmasa da, mutant SOD1 proteini üretiminde rol oynayan genin toksik hale gelebileceğine dair artan kanıtlar vardır.
O zamandan beri, çoğu araştırma yoluyla bir düzineden fazla ek genetik mutasyon tanımlandı ve bu gen keşiflerinin her biri, ALS’nin olası mekanizmalarına yeni bakış açıları sağlıyor.
ALS ile ilgili bazı genetik mutasyonların keşfi, RNA moleküllerinin işlenmesindeki değişikliklerin ALS ile ilişkili motor nöron dejenerasyonuna yol açabileceğini göstermektedir. RNA molekülleri, spesifik proteinlerin sentezinin yanı sıra gen düzenlenmesi ve aktivitesinin yönlendirilmesinde rol oynayan hücredeki ana makromoleküllerden biridir.
Diğer gen mutasyonları, hatalı çalışan proteinlerin parçalandığı ve protein geri dönüşümü olarak bilinen yenilerini oluşturmak için kullanıldığı doğal süreçteki kusurları gösterir. Yine diğerleri, motor nöronların yapısı ve şeklindeki olası kusurların yanı sıra çevresel toksinlere karşı artan duyarlılığa işaret ediyor. Genel olarak, bir dizi hücresel kusurun ALS’de motor nöron dejenerasyonuna yol açabileceği giderek daha açık hale geliyor.
2011 yılında, bilim adamları C9ORF72 genindeki bir kusurun yalnızca ALS’li bireylerin önemli bir alt kümesinde değil, aynı zamanda bir tür frontotemporal demansı (FTD) olan bazı kişilerde de mevcut olduğunu bulduklarında bir başka önemli keşif yapıldı . Bu gözlem, bu iki nörodejeneratif bozukluk arasındaki genetik bağlara dair kanıt sağlar. Artık çoğu araştırmacı, ALS ve bazı FTD formlarının ilişkili bozukluklar olduğuna inanıyor.
Çevresel Faktörler
ALS’nin nedenini araştırırken, araştırmacılar ayrıca çevresel faktörlerin etkisini de inceliyorlar. Araştırmacılar, toksik veya bulaşıcı ajanlara, virüslere, fiziksel travmaya, diyete ve davranışsal ve mesleki faktörlere maruz kalma gibi bir dizi olası nedeni araştırıyor.
Örneğin, araştırmacılar, savaş sırasında toksinlere maruz kalmanın veya yorucu fiziksel aktivitenin, bazı gazilerin ve sporcuların ALS geliştirme riskinin artmasının olası nedenleri olduğunu öne sürdüler.
Herhangi bir çevresel faktör ile ALS geliştirme riski arasında tutarlı bir ilişki olmamasına rağmen, gelecekteki araştırmalar hastalığın gelişimi veya ilerlemesinde bazı faktörlerin rol oynadığını gösterebilir.
Sağlık, ilaçlar, bitkiler ve daha birçok eşsiz konu üzerine güncel makalelerimizden haberdar olmak için sosyal medya hesaplarımızı takip etmeyi unutmayın.
Kaynak: National Institute of Neurological Disorders and Stroke
