Kapat
Tedavi 408 0

Galaktozemi Nedir? Galaktozemi Belirtileri ve Tedavisi

Anne sütü, bebekleri hastalıklardan koruyan ve sağlıklı tutan temel besinler, hormonlar, antikorlar gibi ihtiyaç duydukları maddeleri bulundurur. Ancak bazı bebekler galaktozemi ile doğabilmektedir

Galaktozemi, galaktozun vücutta işlenmesini ve enerjiye dönüştürülmesini engelleyen nadir bir metabolik durumdur. Galaktoz-1 fosfat üridil transferaz enzimi eksikliğine bağlı olarak gelişmektedir.  Yenidoğanlar için birçok soruna neden olabilmekle birlikte tedavi edilmemesi, bebeğin yaşamını tehdit edebilmektedir.

Galaktozemiyi test etmek kolaydır. Teşhis edildikten sonra tedavisi de kolay bir uygulanabilmektedir ve buna sahip olan çocuklar normal hayatlar yaşayabilirler.

Galaktozemi Neden Kaynaklanır?

“Galaktoz anne sütü, inek sütü ve diğer laktozlu mamalarla alınır. Laktoz ince bağırsakta parçalandıktan sonra glukoz ve galaktoz olarak emilir. Emilen galaktozun yüzde 90’ı karaciğere gelir ve üç kademede glukoz-1 fosfata çevrilir. İlk basamakta galaktokinaz enzimi ile fosforilazyona uğrayarak galaktoz-1 fosfat ortaya çıkar. İkinci basamakta galaktoz-1 fosfat üridil transferas enzimiyle katalize olarak üridin difosfat galaktoz ve glukoz-1 fosfat ortaya çıkar. Üçüncü basamakta ise üridindifosfat galaktoz-4 epiremaz enzimi ile üridinfosfat glukoz ortaya çıkar ve sonuçta glukoz-1 fosfata dönüşür. “1

Galaktoz metabolizmasında yer alan bu üç enzimden; klasik galaktozemiye neden olan galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliği otozomal çekinik (anne ve babanın ikisinden de genin alınması gerekmektedir) olarak aktarılan kalıtsal bir olaydır. Her 30.000 ila 60.000 kişiden birinde görülmektedir. Diğer iki enzimin eksikliğine bağlı olarak görülen hastalıklar daha nadir görülmektedir.

Ebeveyn ya da potansiyel bir anne-baba olarak galaktozemi için genetik taramadan geçmeniz, oluşabilecek olumsuzlukların önüne geçmeden önemli bir adımdır. Taşıyıcı olmanız galaktoztan kaçınmanız gerektiği anlamına gelmemektedir. Ancak galaktozemiyi çocuklarınıza aktarabilme olasılığının olduğunu gösterir.

Galaktozemi Belirtileri

Yenidoğanda galaktozemi varsa, doğumda herhangi bir farklılık görülmez. Semptomlar, anne sütü veya laktoz içeren mamaların kullanılmaya başlanmasından sonra ortaya çıkmaktadır.

Bebek önce iştahsızlık yaşar ve kusmalar başlar. Ciltte ve gözlerin beyaz kısımlarında sararma görülür (sarılık). İshal de yaygın belirtilerden bir tanesidir. Hastalık ciddi kilo kaybına neden olur.

Tedavi edilmezse zamanla çocukta katarakt gelişebilir. Vücut enfeksiyonlara duyarlı hale gelir. Karaciğer hasarı ve böbreklerde sorunlar ortaya çıkar. Beyinsel gelişmeler olumsuz etkilenerek motor beceriler ve kaslarla ilgili sorunlar ortaya çıkabilir. Kız çocuklarında yumurtalıkların çalışmamasına ve ileride çocuk sahibi olmada sorunlar ortaya çıkabilir.

Galaktozemi Tedavisi

“Tedavide galaktozun en büyük kaynağı olan laktoz diyetten çıkarılmalıdır. Diyetle alınan galaktozun kısıtlanması beslenme güçlüğü, karaciğer işlev bozukluğu, kas tonusunda azalma ve katarakt gibi bulguları azaltmakla birlikte, uzun süreli izlemde diyet tedavisi altında bilişsel işlevlerde bozulma, nörolojik etkilenme, tremor, sözel apraksi ve kız çocuklarda hipergonadotropik hipogonadizm olabildiği bildirilmektedir . Bu bozuklukların doğum öncesi dönemde uzun süreli ekzojen galaktoz ile karşılaşmaya ve endojen galaktoz üretimine bağlı olduğu görüşü hakimdir. Klasik galaktozemi tanısı konulan olgularda yukarıda belirtilen tüm bu nedenlerle yakın izlem gereklidir. Yaşamları boyunca özel diyet alacak olan bu olguların farklı bilim dallarından oluşturulmuş bir ekip tarafından izlenmesi önerilir. Bu ekipte metabolik hastalıklar konusunda deneyimli bir çocuk hekimi, diyet uzmanı, nöroloji uzmanı, çocuk ruh sağlığı uzmanı, psikolog, endokrin uzmanı, göz hastalıkları uzmanı, konuşma terapisti ve genetik uzmanı bulunmalıdır.” 2


1Hasanoğlu,A. ;Kurtoğlu,S. ;Balkanlı,S. ;Kendirci,M.(1988)”GALAKTOZEMİ”Türk Patoloji Dergisi.4-1:36-40

2Atik,S.U. ; Gürsoy,S. ; Koçkar,T. ; Önal,H. ;”Türk Çocuklarında Galaktozeminin Değerlendirilmesi” Turk Pediatri Ars 2016; 51: 204-9

Batuhan Korkmaz {Batuhan Korkmaz}

Ege Üniversitesi Eczacılık Fakültesinde okuyor. Eğitim hayatı süresince öğrendiklerini bir araya getirmek ve sağlığınız hakkında daha kolay bilgi edinebilmeniz amacıyla araştırdıklarını sitesinde paylaşmaktan keyif duyuyor. Onlineczacı'ya içerik hazırlamanın dışında zamanını müzikle geçiriyor. Blues hayranı. Sekiz yıllık elektrik gitar serüveninin yanında Karaçay-Malkar kültürünün etkisi ile akordeon çalıyor. Yaklaşık beş yıl boyunca amatör ve bölgesel liglerde çeşitli takımların altyapısında basketbol oynadı. korkmaz1001@gmail.com e-mail adresinden ya da @bthnkrkmz Instagram sayfasından iletişime geçebilirsiniz. Öneri ve şikayetleriniz için: onlineczaci@gmail.com

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir